pediatrische cardiale Genomics Consortium

het Pediatrische cardiale Genomics Consortium (Pcgc) is een groep ziekenhuizen in de Verenigde Staten en het Verenigd Koninkrijk die in 2009 werd opgericht door het National Heart, Lung, and Blood Institute om meer te weten te komen over de oorzaken van aangeboren hartziekten bij kinderen. Children ‘ s Hospital Of Philadelphia is een van de 10 klinische pcgc-centra die deelnemen aan twee grote studies.

als onderdeel van het Bench to Bassinet-programma wordt de PCGC ondersteund door geschikte cores en onderzoeksinfrastructuur via financiering door de NHLBI. Het doel is om doorbraken met betrekking tot hartontwikkeling en defecten bij kinderen te versnellen door samenwerking van basis -, translationele en klinische onderzoekers.

onderzoek Project Highlights

  • CHD GENES Study: deze studie verzamelt DNA, fenotypische en klinische gegevens van personen van alle leeftijden met congenitale hartziekten. De PCGC zal gebruik maken van state-of-the-art genetische technieken om het genoom te ondervragen voor single nucleotide polymorfismen en structurele variaties en om high-throughput, grootschalige sequencing uit te voeren. De biologische monsters, die gekoppeld zullen blijven aan gedetailleerde klinische gegevens, zullen een bron blijven voor langetermijnonderzoek naar de genetische basis van pediatrische cardiovasculaire aandoeningen.
  • CHD Brain and Genes Study: deze studie zal de genomische basis van neurologische ontwikkeling en hersenuitkomsten in congenitale hartziekten onderzoeken.
  • de PCGC werkt ook samen met een aantal goedgekeurde aanvullende studies die werken om door te gaan naar pediatrische cardiale genomica en zouden baat hebben bij toegang tot de gegevens en biospecimen die door de PCGC worden verzameld.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.