Pediatric Cardiac Genomics Consortium

Il Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) è un gruppo di ospedali negli Stati Uniti e nel Regno Unito iniziato nel 2009 dal National Heart, Lung, and Blood Institute per saperne di più sul perché i bambini sono affetti da cardiopatia congenita. L’ospedale pediatrico di Philadelphia è uno dei 10 centri clinici PCGC che partecipano a due grandi studi.

Come parte del programma Bench to Bassinet, il PCGC è supportato da nuclei appropriati e infrastrutture di ricerca attraverso finanziamenti dalla NHLBI. L’obiettivo è accelerare le scoperte relative allo sviluppo del cuore e ai difetti nei bambini attraverso collaborazioni di ricercatori di base, traslazionali e clinici.

Highlights del progetto di ricerca

  • Studio sui GENI CHD: questo studio sta raccogliendo DNA, fenotipici e dati clinici da individui di tutte le età con cardiopatia congenita. Il PCGC utilizzerà tecniche genetiche all’avanguardia per interrogare il genoma per polimorfismi a singolo nucleotide e variazioni strutturali e per condurre sequenziamento su larga scala ad alta velocità. I campioni biologici, che rimarranno collegati a dati clinici dettagliati, continueranno a servire come risorsa per indagini a lungo termine sulla base genetica dei disturbi cardiovascolari pediatrici.
  • CHD Brain and Genes Study: Questo studio studierà la base genomica degli esiti del neurosviluppo e del cervello nelle cardiopatie congenite.
  • Il PCGC collabora anche con una serie di studi ausiliari approvati che stanno lavorando per avanzare alla genomica cardiaca pediatrica e trarrebbero beneficio dall’accesso ai dati e ai biospecimens raccolti dal PCGC.

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