Pediatric Cardiac Genomics Consortium

Pediatric Cardiac Genomics Consortium (PCGC) je skupina nemocnic ve Spojených státech a Velké Británii, která byla zahájena v roce 2009 Národním srdečním, plicním a krevním Institutem, aby se dozvěděla více o tom, proč jsou děti postiženy vrozenou srdeční chorobou. Dětská nemocnice ve Filadelfii je jedním z 10 klinických pcgc Center účastnících se dvou velkých studií.

v rámci programu Bench to Bassinet je PCGC podporována příslušnými jádry a výzkumnou infrastrukturou prostřednictvím financování z NHLBI. Cílem je urychlit průlomy související s vývojem srdce a defekty u dětí prostřednictvím spolupráce základních, translačních a klinických vědců.

hlavní body výzkumného projektu

  • studie CHD genů: tato studie shromažďuje DNA, fenotypové a klinické údaje od jedinců všech věkových skupin s vrozeným srdečním onemocněním. PCGC bude používat nejmodernější genetické techniky k výslechu genomu pro polymorfismy s jedním nukleotidem a strukturální variace a provádět vysoce výkonné, rozsáhlé sekvenování. Biologické vzorky, které zůstanou spojeny s podrobnými klinickými údaji, budou i nadále sloužit jako zdroj pro dlouhodobé vyšetřování genetického základu dětských kardiovaskulárních poruch.
  • studie CHD mozek a geny: tato studie bude zkoumat genomické základy neurodevelopmentálních a mozkových výsledků u vrozených srdečních chorob.
  • PCGC také spolupracuje s řadou schválených pomocných studií, které pracují na pokroku v pediatrické srdeční genomice a měly by prospěch z přístupu k údajům a biospecimenům shromážděným PCGC.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.